Zespół dysplazji tkanki łącznej: kompleksowa terapia, leczenie i zapobieganie dysplazji

Kiedy mówisz ze świadomym uśmiechem do pacjenta: „I co jest zaskakujące, masz dysplazję tkanki łącznej”, już ją leczysz. W końcu, zanim lekarze powiedzieli, że wszystko jest w porządku z nim i nie było powodów, by czuć się źle. Wystarczy pomyśleć - osłabienie, skolioza, płaskostopia... A potem w końcu stawiają diagnozę, nie uważają go za neurastenika i wymieniają skargi, zanim pacjent sam je sobie przypomni. Po prostu nie przesadzaj, dysplazja nie jest chorobą, jest to stan, który predysponuje do choroby i pogarsza jakość życia. Pacjent musi wyjaśnić na przystępnym poziomie, że nie miał szczęścia z tkanką łączną, ale znasz ten stan i wiesz, jak sobie z tym poradzić.

Powtarzam: konieczne jest dokładne badanie pacjenta! Nawet jeśli zauważysz, że dolegliwości wskazują na funkcjonalny charakter choroby, lepiej być bezpiecznym. Powiązana patologia jest koniecznie leczona, a przede wszystkim rehabilitacja jest lepsza, aby rozpocząć się w przypadku braku ostrego procesu, w przeciwnym razie zostaniesz uwikłany w spotkania.

Powiedzieliśmy już, że nie ma specjalnych pigułek na dysplazję tkanki łącznej. Niemożliwe jest pozbycie się dysplazji dorosłych, można jedynie spowolnić proces i poprawić jakość życia, to także dużo. Im bardziej będziesz pewny siebie, wytrwały i konsekwentny, tym większy będzie efekt najprostszych wydarzeń.

    Kompleksowe leczenie i zapobieganie dysplazji tkanki łącznej obejmują:
  1. Terapia nielekowa (wybór odpowiedniego schematu, fizjoterapia, fizykoterapia i psychoterapia).
  2. Terapia dietetyczna (dobre odżywianie, wzbogacona kombinacjami aminokwasów, lipidów i innych suplementów diety).
  3. Farmakoterapia (korekta zaburzeń metabolicznych, mająca na celu stymulację tworzenia kolagenu, stabilizację wymiany glikozaminoglikanów, poprawę stanu bioenergetycznego organizmu itp.).
  4. Chirurgiczna korekcja deformacji układu mięśniowo-szkieletowego i klatki piersiowej, a także narządów wewnętrznych.
  • Wszystkie metody leczenia dysplazji tkanki łącznej są ściśle powiązane z psychoterapią. Pacjent musi zostać zabrany, wyrwany z choroby i przystosowany do aktywnej walki. Zalecenia powinny być jasne i konkretne, bez wahania, najlepiej na piśmie. Właściwy tryb dnia! Nie kładź się na kanapie! Chodź przez godzinę dwa razy dziennie! Idź do pracy chodzić! Bardziej energiczny, energiczny! W nocy śpij, otwórz okno, pij gorące mleko! On sam to wszystko wie, ale jest zbyt leniwy, by prowadzić prawidłowe życie. Ty też jesteś leniwy, ale teraz nie traktujemy cię. Jedynymi wyjątkami są pacjenci z niedoskonałością kości.
  • Obciążenie treningowe i fizykoterapia. Najważniejszy kierunek podczas pracy z dysplastycznym. Konkretne metody fizykoterapii powinny być określone przez lekarza fizykoterapii, jest to złożona i indywidualna praca. W każdym razie nie jest to wydarzenie jednorazowe, ale przebieg leczenia - kilka razy w roku. Idealny, jeśli możesz zaplanować konkretne daty. Na ogół przepisywane są kompleksy ćwiczeń, wykonywane w pozycji leżącej i na brzuchu. Tryb dynamiczny statyczny. Wizy, rozstępy i rozciąganie indywidualnie. Zaleca się pływanie, jazdę na nartach, spacery z dozownikami, wędrówki (nie ekstremalne), badminton, tenis stołowy i rowery treningowe. Obciążenia impulsowe z obciążeniem są zabronione - sztanga, odważniki, a także boks, zapasy i ogólnie profesjonalne sporty i tańce zawodowe. Wszystkie programy rehabilitacyjne opierają się na dozowanym obciążeniu fizycznym i dlatego wymagają specjalistycznych ośrodków.
  • Masaż medyczny jest koniecznością. Co najmniej 3 kursy w odstępie 15–20 sesji miesięcznie. Nacisk na strefę kołnierzyka.
  • Leczenie fizjoterapeutyczne według wskazań, ale ogólnie - jest mile widziane. Ogólne UFO 15-20 sesji od? do 2 dawek bio. Aeroionoterapia. Kołnierz na Shcherbak. Balneoterapia, lepiej jest sauna w temperaturze około 100 stopni, wilgotność 10% nie więcej niż 30 minut raz w tygodniu. Wylewanie, pocieranie, kąpiele solankowe w domu. Nie polecasz ich, mianujesz ich! Nie zapominaj o psychoterapii.
  • Jeśli sam nie odniósłeś sukcesu jako psychoterapeuta, przekonaj pacjenta o potrzebie specjalistycznych konsultacji. Dotyczy to jednak nie tylko dysplastycznego. Dobry psychoterapeuta jest najlepszym przyjacielem lekarza rodzinnego.

Dieta dla dysplazji tkanki łącznej.

Zazwyczaj zalecenia są ograniczone do tego, co jest konieczne. Patologiczne kolageny rozpadają się natychmiast, więc trzeba dużo jeść. Mięso Ryba Owoce morza. Soja i fasola w ogóle. Przydatne mocne buliony i galareta. Suplementy zdrowotne z wielonienasyconymi kwasami tłuszczowymi Omega (Omega-3, Suprema Oil, Flex Sid Oil i tym podobne) są dozwolone przez Ministerstwo Zdrowia. Są zalecane dla potencjalnych gigantów, ponieważ zmniejszyć wydzielanie somatotropiny i dysplastycznego koszykarza do wszystkiego. Produkty z witaminą C, E i lista jest długa. Żywność bogata w wapń to najlepsze twarde sery, ryby i mięso. Zmyć sokiem z cytryny w rozcieńczeniu 1: 4 w celu przyswojenia. Pozostałe pierwiastki śladowe i witaminy są podawane w ramach terapii lekowej.

Farmakoterapia dysplazji tkanki łącznej.

Patogenetyczna terapia lekowa ma charakter substytucyjny i jest prowadzona w następujących obszarach:

  1. Stymulacja kolagenu
  2. Korekta naruszeń syntezy i katabolizmu glikozaminoglikanów
  3. Stabilizacja metabolizmu minerałów
  4. Korekta poziomów wolnych aminokwasów we krwi
  5. Poprawa stanu bioenergii ciała

Krótko wymienimy leki dla każdego kierunku.

  1. Stymulacja kolagenu: kwas askorbinowy, witaminy B1, B2, B6, kwas nikotynowy, siarczan miedzi 1%, tlenek cynku, siarczan cynku, chelat cynkowy, Magnerot, Magne B6, cytrynian magnezu, ciało szkliste, kalcytryna, L-karnityna, karnityna C Magnezyt, cytrynian magnezu, szklista ciecz, kalcytryna, L-karnityna Solcoseryl
  2. Wpływ na metabolizm glikozaminoglikanów: siarczan chondroityny, Struktum, Hondroxide, DONA, Rumalon.
  3. Stabilizacja metabolizmu minerałów: Ergokalcyferol, Alfacalcidol, Oksidevit, wapń D3-nycomed, Osteogenon, Upsavit wapnia.
  4. Korekta poziomu wolnych aminokwasów we krwi: metionina, kwas glutaminowy, glicyna, Akti-5-syrop, suplement diety (Nutraminos, Meal-in-a-Glass, itp.). Oddzielnie do przyswajania aminokwasów stosuje się orotat potasu i retabolil.
  5. Korekta stanu bioenergetycznego ciała: Phosphaden, Riboxin, Akti-5-syrop, Mildronat, Lecytyna, Limontar, Bursztyn Eliksir, itp.

Terapia lekami rehabilitacyjnymi odbywa się 1-3 razy w roku, w zależności od stanu pacjenta; czas trwania kursu wynosi 1,5-2 miesiące, pod kontrolą parametrów klinicznych, a najlepiej parametrów biochemicznych. Przerwa między kursami co najmniej 2-2,5 miesiąca. Schemat wykorzystuje jeden z leków w każdym kierunku, z powtarzającymi się zmianami leków.

Oczywiście środki nielekowe, takie jak fizjoterapia, bardziej wskazane jest stosowanie w przerwach między kuracjami rehabilitacyjnymi.

Przybliżony schemat terapii lekowej:

    1 kurs:
  • Kwas askorbinowy (przy braku szczawiu i obciążonej historii rodzinnej ICD) w postaci koktajli (z mlekiem, jogurtem, galaretką, sokiem owocowym) w dawce 1-4 g dziennie w zależności od wieku przez 3 tygodnie.
  • DONA 1,5 g dziennie z posiłkami, pić dużo wody, czas przyjmowania - 1,5 miesiąca.
  • Kwas bursztynowy 1-2 kapsułki 2 razy dziennie przez 3 tygodnie.
    2 kurs
  • Chlorek karnityny, 20% roztwór, 1 łyżeczka. 3 razy dziennie (dorośli) przez 4 tygodnie.
  • Struktum, siarczan chondroityny 1,5-2,0 g w czasie jedzenia przez 8 tygodni.
  • Kompleksy witaminowo-mineralne, takie jak „Vitrum”, „Centrum” przez 1 miesiąc.
    3 kurs
  • Akti-5 lub inny kompleks aminokwasów przez 6 tygodni.
  • Witamina E 400-800 IU przez 3 tygodnie.
  • Kompleksy witaminowo-mineralne przez 3 tygodnie.

Korekcja chirurgiczna przeprowadzana jest z wyraźnymi deformacjami klatki piersiowej i kręgosłupa, w mniejszym stopniu - z wypadaniem zastawki i patologią naczyniową.

Wniosek Leczenie pacjentów z dysplazją tkanki łącznej jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, jeśli oczywiście osiągniesz zrozumienie. Jeszcze bardziej satysfakcjonującym zadaniem jest leczenie dzieci z objawami DST: prawidłowe odżywianie, rozsądne ćwiczenia, a ciągłe monitorowanie może zdziałać cuda. W przypadku pacjentów, u których zmiany zależne od dysplastycznych nie są uważane za jeden proces, nawet jeśli są obserwowane i leczone przez różnych wąskich specjalistów, prawdopodobieństwo błędów diagnostycznych jest większe, a wyniki leczenia są zauważalnie gorsze.

Najlepszym rozwiązaniem jest leczenie w specjalistycznym ośrodku. Nie wymaga drogiego sprzętu, z wyjątkiem osobistego entuzjazmu organizatorów. Konieczna będzie spójność, konsekwencja, wytrwałość i rezultat - choć nie jutro -.

Katedra Chorób Wewnętrznych i Medycyny Rodzinnej.
Omsk State Medical Academy,
absolwentka Vershinina Maria.

Dysplazja tkanki łącznej

Problemy wrodzone w naszych czasach nie są rzadkością, ponieważ kobieta w ciąży i jej dziecko są dotknięte ogromną liczbą negatywnych czynników, od złej ekologii, dziedziczności, po stres w pracy. Połączenie wszystkich tych chwil nie może wywołać wielu różnych chorób.

Dysplazja tkanki łącznej jest kombinacją różnych objawów, które pojawiają się podczas rozwoju dziecka. Często takiej chorobie towarzyszą problemy ze stawami, kręgosłupem, a nawet zębami, mogą również pojawić się zmiany ukąszenia u dziecka, a także płaskie stopy i inne nieprzyjemne choroby.

Definicja

Dysplazja tkanki łącznej jest naruszeniem jej rozwoju, który następuje poprzez mutacje żył w genach. Zazwyczaj tkanka łączna znajduje się we wszystkich częściach ciała i stanowi podstawę narządów, tkanek i mięśni. Jest kruchy lub gęsty i składa się z substancji międzykomórkowej, komórek i włókien.

Dzięki kolagenowi i elastynie tkanka łączna jest elastyczna, mocna, wytrzymuje duże obciążenia i chroni stawy przed urazami. Ale wraz z mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję kolagenu i elastyny, tkanka łączna powstaje nieprawidłowo, traci swoją elastyczność i nie radzi sobie z pracą.

Tkanka łączna pozwala na normalne funkcjonowanie całego układu mięśniowo-szkieletowego, a jeśli jest niedorozwinięta, wówczas pod najbardziej typowymi obciążeniami stawy i szkielet są zdeformowane, powodując ból dziecka i czyniąc go niepełnosprawnym. Ważne jest, aby pamiętać, że choroba nie objawia się natychmiast i naruszenia mogą nie być zauważalne przez długi czas.

Powody

Istnieje choroba naruszająca syntezę kolagenu i elastyny, a także niezbędne enzymy tkanki łącznej. W ciele zdrowej osoby istnieje 40 genów, które są odpowiedzialne za produkcję niezbędnych substancji w konkretnym przypadku, a jeśli w jednym z nich występuje jakakolwiek mutacja, na przykład zastąpienie białka, to dochodzi do naruszeń.

Dokładna przyczyna tych mutacji nie jest znana, ale lekarze zauważają, że w przypadkach, gdy następujące negatywne czynniki wpłynęły na organizm matki, ryzyko choroby jest wyższe:

  • Słabe odżywianie matki, niedobór witamin. W szczególności zauważono, że choroba może być związana z brakiem magnezu.
  • Zła ekologia często powoduje różne mutacje;
  • Złe nawyki matki przed ciążą obejmują palenie, alkohol, a zwłaszcza uzależnienie od narkotyków;
  • Chroniczny stres;
  • Skomplikowana ciąża;
  • Zakażenie u matki.

Ogólnie rzecz biorąc, wiele czynników, które niekorzystnie wpływają na zdrowie człowieka, może powodować mutacje, gdy dziecko jest poczęte. Obejmują one nawet długi pobyt w otwartym słońcu, pracę w niebezpiecznych branżach i wiele innych.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci nie jest osobną chorobą, jest kombinacją różnych oznak i objawów i dzieli się na dwa typy:

  • Zróżnicowana dysplazja jest zwykle rzadko obserwowana u dzieci, charakteryzuje się miejscowym uszkodzeniem jednego lub kilku narządów i może pojawić się w stawach, skórze i kręgosłupie. Natychmiast wykryj tę chorobę, ponieważ towarzyszą jej oczywiste objawy. Na przykład choroba, taka jak niedoskonałość kości. W tym przypadku pacjent cierpi na zwiększoną łamliwość kości, których struktura jest zepsuta z powodu niewłaściwej syntezy kolagenu. Również w tym przypadku można przypisać chorobę zwaną powolnym syndromem skóry, gdy kolagen jej nie wystarcza. W tej chorobie skóra opada, a dziecko staje się jak stary człowiek.
  • Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (NDST) występuje najczęściej i dotyka ludzi w różnym wieku. Taka diagnoza jest dokonywana w przypadku, gdy nie było możliwe ustalenie zróżnicowanej dysplazji. W dysplazji niezróżnicowanej dotknięte są nie lokalne obszary ciała, ale praktycznie wszystkie tkanki w takim czy innym stopniu.

Objawy

Zwykle podczas wizyty u specjalisty pacjent wyraża dużą liczbę skarg:

  • słaby apetyt i ból brzucha, problemy z przewodem pokarmowym;
  • zmniejszona wydajność, senność i ogólne osłabienie;
  • niskie ciśnienie krwi;
  • częste infekcje płuc, zapalenie oskrzeli;
  • osłabienie mięśni;
  • szybkie zmęczenie pod obciążeniem itp.

Dysplazja tkanki łącznej zwykle nie jest natychmiast rozpoznawana. Objawy występują zarówno indywidualnie, jak i natychmiastowo, ale nie można ich natychmiast zdiagnozować, ponieważ przypominają wiele innych chorób. Podczas badania lekarz zauważa następujące objawy:

  • krzywizna kręgosłupa;
  • niewystarczająca masa ciała;
  • krzywizna klatki piersiowej;
  • na przykład zmiany proporcji ciała mogą rozciągać symetrycznie ręce lub nogi;
  • zbyt wysoka ciągliwość stawu, gdy pacjent może obracać kończynę o 90 stopni;
  • deformacje stóp;
  • różne patologie skóry, na przykład, gdy są zbyt rozciągnięte lub łatwo zranione, zwisają bez powodu;
  • płaskie stopy;
  • zaburzenia widzenia;
  • kruche naczynia, wczesne żylaki.

Leczenie

Podczas pierwszej wizyty lekarz zwykle przeprowadza wywiad z pacjentem i jego rodzicami, tworzy historię i biorąc pod uwagę objawy, które widzi, wysyła go na testy. Dzięki specjalnym metodom genetycznym molekularnym specjaliści mogą szybko wykryć patologię, jeśli jest obecna.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej ma na celu zmniejszenie nieprzyjemnych objawów i poprawę jakości życia. Ponieważ choroba jest genetyczna, całkowite jej wyleczenie nie jest możliwe, ale przedłużenie życia tak bardzo, jak to możliwe i uczynienie go wygodnym, jest całkiem realistyczne.

Choroba taka jest leczona kompleksowo, za pomocą prawidłowego trybu życia i procedur fizjoterapeutycznych, podawania specjalnych preparatów, aw niektórych przypadkach może być wskazana operacja.

Wielu interesuje się, jakiego rodzaju lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej, robi to ortopeda. Ale przede wszystkim dziecko jest zwykle pokazywane pediatrze, który podejrzewając obecność objawów choroby ortopedycznej, powinien natychmiast skierować rodziców do specjalisty.

Pacjentom z zespołem dysplazji tkanki łącznej przedstawiono specjalną dietę, sporty, takie jak pływanie, kursy masażu leczniczego. Ponadto lekarze zwykle przepisują fizjoterapię, fizjoterapię, UFO, specjalne okłady i kąpiele.

Następujące leki są przepisywane do leczenia:

  • magnez, kwas askorbinowy - substancje te są niezbędne dla entuzjazmu do produkcji kolagenu;
  • rumalon - ten lek pomaga przywrócić substancję międzykomórkową;
  • osteogenon - poprawia metabolizm w tkance łącznej;
  • glicyna - poprawia czujność i uspokaja umysł, normalizując poziom aminokwasów;
  • Lecytyna - poprawia ogólne samopoczucie dziecka, daje energię.

Odżywianie przepisuje się specjalnie, z dużą ilością mięsa, ryb, owoców morza, sera, orzechów. Dziecko powinno jeść dużo i często, aby niezbędne substancje stale przedostawały się do organizmu, utrzymując normalny poziom kolagenu, co pomoże powstrzymać dalsze niszczenie organizmu.

Operacja jest rzadko przepisywana dzieciom, tylko w przypadku poważnej deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej lub naczyń krwionośnych, gdy operacja jest po prostu konieczna. Aby nie osiągnąć tego stanu, musisz pokazać dziecku lekarza przy pierwszych skargach.

Choroba mieszana tkanki łącznej (Szst) jest rzadką patologią, która zwykle występuje u kobiet młodych i w średnim wieku, choroba ta jest niezwykle rzadka u mężczyzn. Ta choroba jest dziedziczna i autoimmunologiczna, występuje u osób z antygenem HLA B27.

Podobnie jak dysplazja, choroba mieszana ma wiele objawów, które mogą zastąpić inne choroby, co znacznie komplikuje diagnozę. Oto kilka z nich:

  • obrzęk dłoni i ramion;
  • zimne dłonie, blade koniuszki palców;
  • zapalenie wielostawowe, zaburzenia aktywności ruchowej stawów;
  • wysypki skórne;
  • łysienie;
  • pragnienie i suchość w ustach;
  • obrzęk węzłów chłonnych, gorączka;
  • zaczerwienienie oczu itp.

Leczenie tej choroby ma na celu zmniejszenie objawów, w celu poprawy jakości życia, głównie leki przeciwzapalne i przeciwbólowe i inne leki są stosowane w razie potrzeby, na przykład cytostatyki. Jeśli pacjent zwrócił się na czas do lekarza, rokowanie jest dla niego zazwyczaj korzystne. Jeśli choroba nie jest leczona, istnieje ryzyko śmierci z powodu zakażeń dotykających osłabione ciało.

Rokowanie i powikłania

Dysplazja tkanki łącznej jest nieuleczalną chorobą genetyczną, ale przy odpowiednim i terminowym leczeniu rokowanie może być całkiem korzystne. Zwykle, jeśli pacjent dobrze się odżywia, prowadzi zdrowy tryb życia, przyjmuje leki zgodnie z reżimem i wypełnia wszystkie inne zalecenia lekarza, jego jakość życia znacznie się poprawia, a choroba nie przeszkadza mu przez wiele lat.

Ważne jest, aby pamiętać, że dysplazja wpływa na inne choroby, które pacjent może mieć, i zwykle pogarsza stan. Dlatego różne osoby mogą mieć zupełnie inne rokowanie, które tylko lekarz prowadzący może precyzyjnie wypowiedzieć na podstawie analiz.

Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, należy porzucić ciężkie sporty, pracować z wibracjami w przyszłości, nie można się denerwować i wykonywać ćwiczeń rozciągających na kręgosłupie i stawach. Ponadto pacjentom z dysplazją nie zaleca się życia w krajach o gorącym klimacie.

Zapobieganie

Zapobieganie dysplazji tkanki łącznej polega przede wszystkim na prowadzeniu zdrowego stylu życia matki. Przed zajściem w ciążę musisz prowadzić zdrowy tryb życia, musisz zrezygnować z używania narkotyków, alkoholu i nadużywania tytoniu. Zaleca się także zdawanie testów na infekcje. Kobieta w ciąży powinna jeść prawidłowo, starać się o siebie, unikać urazów i stresu.

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej (z innych greckich δυσ - „naruszenie” i πλάθω - „forma”) - naruszenie rozwoju tkanki, narządu, układu narządów.

Dysplazję tkanki łącznej rozumie się jako taką genetycznie uwarunkowaną anomalię rozwoju tkanki, przy której zmienia się stosunek frakcji kolagenu (lub odnotowuje się ich niedobór), powstają defekty obu struktur włóknistych i własnej substancji. Rezultatem jest wiele dysfunkcji na wszystkich poziomach organizacji: od komórek do organizmów.

Tkanka łączna składa się z substancji pozakomórkowej, wtrąceń różnych komórek i białek (kolagenu i elastyny). Odpowiada za ponad połowę wszystkich tkanek ciała; tkanka łączna wykonuje chrząstkę, więzadła, ścięgna, aparat mięśniowo-szkieletowy, elementy kształtujące narządy wewnętrzne, tłuszcz podskórny, itp. i tworzy wewnętrzne środowisko ciała.

Z powodu tak szerokiej reprezentacji, naruszenie struktury nazwanego typu tkanki może przejawiać się w patologii prawie każdego organu, określając konsystencję i rozmiar zmiany.

Dane dotyczące rozpowszechnienia patologii są bardzo sprzeczne: zgodnie z wynikami współczesnych badań dysplazja tkanki łącznej jest określana u 13–80% populacji.

Termin oznaczający został zaproponowany pod koniec XX wieku przez szkockiego lekarza R. Baytona jako nazwa patologii tkanki łącznej, przy której jego siła maleje. Pomimo rozprzestrzeniania się i decydującej roli w rozwoju wielu chorób i stanów patologicznych dysplazja tkanki łącznej nie jest podkreślana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób jako odrębna rubryka.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny choroby są zróżnicowane; można je podzielić na 2 główne grupy: dziedziczne i nabyte.

Genetycznie określone zaburzenie struktury tkanki łącznej następuje z powodu dziedziczenia (zwykle w typie autosomalnym dominującym) zmutowanych genów odpowiedzialnych za kodowanie powstawania i orientacji przestrzennej drobnych struktur włóknistych, związków białkowo-węglowodanowych i enzymów.

Nabyta dysplazja tkanki łącznej powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego i jest konsekwencją wpływu takich czynników podczas ciąży:

  • infekcje wirusowe (ARVI, grypa, różyczka) przenoszone w pierwszym trymestrze;
  • ciężka toksykoza, stan przedrzucawkowy;
  • przewlekłe choroby zakaźne sfery moczowo-płciowej przyszłej matki;
  • przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży;
  • niekorzystna sytuacja ekologiczna;
  • zagrożenia zawodowe;
  • narażenie na promieniowanie jonizujące.

Formy choroby

Wyróżnia się następujące formy:

  1. Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (dziedziczna), która obejmuje około 250 patologii (na przykład, Marfan, zespoły Ehlersa-Danlosa, dermatoliza Aliberta, dziedziczne rodzinne krwotoczne zapalenie nerek, artrooftalmopatia).
  2. Forma niezróżnicowana, łącząca wiele różnych form chorób tkanki łącznej.

Dziedziczna forma choroby jest dość rzadka, stanowi niewielką część ogólnej struktury dysplazji.

Etap choroby

Wiele badań wskazuje na stopniowanie początku objawów dysplazji w różnych okresach wiekowych:

  • w okresie noworodkowym najczęściej na obecność patologii tkanki łącznej wskazuje niska waga, niewystarczająca długość ciała, cienkie i długie kończyny, stopy, dłonie, palce;
  • we wczesnym dzieciństwie (5-7 lat) choroba objawia się skoliozą, płaskostopiem, nadmiernym zakresem ruchu stawów, deformacją klatki piersiowej w kształcie kila lub lejka;
  • u dzieci w wieku szkolnym dysplazja tkanki łącznej objawia się wypadaniem zastawki, krótkowzrocznością (krótkowzroczność), dysplazją twarzowo-twarzową, szczyt diagnozowania choroby przypada na ten okres wieku.
Dość często objawy dysplazji nie są bardzo wyraźne, mają bardziej kosmetyczny charakter i nie wymagają specjalnej korekty medycznej.

Objawy

Wszystkie objawy można podzielić na objawy zewnętrzne i oznaki uszkodzeń narządów wewnętrznych (trzewnych).

Zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej:

  • niska masa ciała;
  • tendencja do zwiększania długości kości rurkowych;
  • krzywizna kręgosłupa w różnych działach (skolioza, hiperfifoza, hiperlordoza);
  • asteniczna budowa ciała;
  • zmieniony kształt klatki piersiowej;
  • deformacja palców, naruszenie stosunku ich długości, nałożenie palców;
  • objawy kciuka, nadgarstka;
  • wrodzony brak wyrostka mieczykowatego mostka;
  • deformacja kończyn dolnych (krzywizna w kształcie X lub O, stopy płaskie, stopa końsko-szpotawa);
  • łopatki skrzydłowe;
  • różne zmiany postawy;
  • przepuklina i wypukłość krążków międzykręgowych, niestabilność kręgów w różnych odcinkach, przemieszczenie struktur kręgosłupa względem siebie;
  • przerzedzenie, bladość, suchość i superelastyczność skóry, ich zwiększona skłonność do urazów, pozytywne objawy opaski uciskowej, szczypta, możliwe jest pojawienie się miejsc atrofii;
  • liczne znamiona, teleangiektazje (pajączki), nadmierne owłosienie, znamiona, zwiększona kruchość włosów, paznokcie, wyraźnie uwidoczniona sieć naczyniowa;
  • zespół stawowy - nadmierny zakres ruchu w symetrycznych (z reguły) stawach, zwiększona tendencja aparatu stawowego do urazu.

Oprócz wyżej wymienionych objawów zewnętrznych, małe dysproporcje w rozwoju lub tzw. Stygmaty diembriogenezy są charakterystyczne dla dysplazji tkanki łącznej:

  • charakterystyczna struktura twarzy (niskie czoło, wyraźnie określone grzbiety nadoczodołowe, tendencja do splatania brwi, spłaszczenie grzbietu nosa, mongoloidalne rozcięcie oka, blisko siebie lub, przeciwnie, szeroko rozstawione oczy, heterochromia, zez, niskie powieki górne, usta ryb, gotyckie niebo, naruszenie struktury uzębienia, deformacja zgryzu, skrócenie wędzidełka języka, deformacja struktury i położenia przedsionków itp.);
  • cechy strukturalne ciała (rozbieżność mięśnia prostego brzucha, przepukliny pępowinowej, nisko położony pępek, dodatkowe sutki są możliwe itp.);
  • anomalie rozwojowe narządów płciowych (hipoplazja lub przerost łechtaczki, warg sromowych, napletka, moszna, niezstąpione jądra, stulejka, parafimoza).

Pojedyncze drobne anomalie są określane normalnie i u zdrowych dzieci, które nie są nosicielami choroby, dlatego co najmniej sześć stygmatów z powyższej listy uważa się za wiarygodne diagnostycznie.

Pomimo rozprzestrzeniania się i decydującej roli w rozwoju wielu chorób i stanów patologicznych dysplazja tkanki łącznej nie jest podkreślana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób jako odrębna rubryka.

Objawy trzewne choroby:

  • patologie układu sercowo-naczyniowego - wypadnięcia lub asymetryczna struktura zastawek aparatu zastawkowego serca, uszkodzenie struktur łożyska naczyniowego (żylaki, tętniak aorty), obecność dodatkowych nitek ścięgien (cięciw) serca, restrukturyzacja korzenia aorty;
  • uszkodzenie narządów wzroku - krótkowzroczność, podwichnięcie lub spłaszczenie soczewki;
  • objawy oskrzelowo-oddechowe - dyskineza oddechowa, rozedma płuc, policystyczne;
  • uszkodzenie narządów przewodu pokarmowego - dyskinezy, nieprawidłowości w budowie pęcherzyka żółciowego i przewodów, refluksy żołądkowo-przełykowe i dwunastnicze;
  • patologia układu moczowego - wypadanie nerek (nefroptoza), ich nietypowa lokalizacja lub całkowite i częściowe podwojenie;
  • nieprawidłowości struktury lub przemieszczenia wewnętrznych narządów płciowych.
Zobacz także:

Diagnostyka

Podstawą prawidłowej diagnozy dysplazji tkanki łącznej jest dokładny zbiór danych anamnestycznych, kompleksowe badanie pacjenta:

  • wykrywanie w analizie krwi i moczu oksyproliny i glikozaminoglikanów;
  • analiza immunologiczna do oznaczania we krwi i moczu telepeptydów C- i N-końcowych;
  • immunofluorescencja pośrednia z przeciwciałami poliklonalnymi przeciwko fibronektynie, różne frakcje kolagenu;
  • oznaczanie aktywności izoformy kostnej fosfatazy alkalicznej i osteokalcyny w surowicy (ocena intensywności osteogenezy);
  • badanie antygenów zgodności tkankowej HLA;
  • USG serca, naczyń szyi i narządów jamy brzusznej;
  • bronchoskopia;
  • FGDS.

Leczenie

Dość często objawy choroby nie są bardzo wyraźne, mają bardziej kosmetyczny charakter i nie wymagają specjalnej korekty medycznej. W tym przypadku przedstawiono odpowiedni dawkowany sposób aktywności fizycznej, przestrzeganie reżimu aktywności i odpoczynku, pełnowartościową, bogatą w witaminy dietę bogatą w białka.

Jeśli to konieczne, korekta medyczna (stymulacja syntezy kolagenu, bioenergia narządów i tkanek, normalizacja poziomu glikozaminoglikanów i metabolizmu minerałów) są przepisywane leki z następujących grup:

  • kompleksy witaminowe i mineralne;
  • chondroprotektory;
  • stabilizatory metabolizmu minerałów;
  • preparaty aminokwasowe;
  • środki metaboliczne.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Powikłania dysplazji tkanki łącznej:

  • trauma;
  • obniżona jakość życia z wysokim zaangażowaniem narządów, uszkodzenie ogólnoustrojowe;
  • łączenie patologii somatycznej.

Prognoza

W większości przypadków rokowanie jest korzystne: istniejące anomalie struktury tkanki łącznej nie mają znaczącego wpływu na pracę i aktywność społeczną pacjentów.

Dysplazja tkanki łącznej: objawy, leczenie, zalecenia i przeciwwskazania

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która dotyka nie tylko układ mięśniowo-szkieletowy, ale prawie wszystkie narządy wewnętrzne. W związku z tym temu stanowi patologicznemu towarzyszą różne zespoły, które są maskowane jako inne częstsze choroby i mogą być mylące nawet przez doświadczonego lekarza.

Ale jednocześnie diagnoza na czas i właściwe leczenie tej choroby daje nam szansę na pełne życie i uniknięcie niepełnosprawności, której prawdopodobieństwo wynosi 10%.

Artykuł ujawnia koncepcję dysplazji, charakterystyczne objawy, metody diagnozowania i leczenia, przydatne zalecenia dotyczące przywrócenia i utrzymania zdolności organizmu. Informacje te będą przydatne zarówno dla osób cierpiących na choroby układu mięśniowo-szkieletowego, jak i dla młodych rodziców w celu wykrycia i zapobieżenia rozwojowi tej choroby u dzieci na czas.

Dysplazja tkanki łącznej - opis

Czym jest dysplazja tkanki łącznej? W obliczu podobnej diagnozy większość ludzi, oczywiście, jest zakłopotana, ponieważ większość z nich nigdy wcześniej o tym nie słyszała.

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą polimorficzną i wieloobjawową, która jest dziedziczna i występuje na tle upośledzonej syntezy kolagenu, która dotyczy prawie wszystkich narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego.

Samo pojęcie tłumaczone jest z łaciny jako „zaburzenie rozwojowe”. Mówimy tu o naruszeniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, co prowadzi do wielu zmian. Pierwszy z objawów układu stawowego i mięśniowego, gdzie elementy tkanki łącznej są najczęściej reprezentowane.

U podstaw etiologii dysplazji tkanki łącznej (DST) choroby leży naruszenie syntezy białek kolagenowych, które odgrywa rolę pewnego szkieletu lub matrycy, tworząc bardziej zorganizowane elementy. Syntezę kolagenu przeprowadza się w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp produkuje własny rodzaj kolagenu.

Dysplazja tkanki łącznej lub wrodzona niewydolność tkanki łącznej jest zaburzeniem w rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym iw okresie poporodowym, co następuje z powodu zmian genetycznych w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Konsekwencją DST jest zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, narządów i całego organizmu w postaci zaburzeń narządów ruchu i narządów wewnętrznych o charakterze postępowym.

Jak wiadomo, skład tkanki łącznej obejmuje komórki, włókna i substancję międzykomórkową. Może być gęsty lub luźny, rozproszony w całym ciele: w skórze, kościach, chrząstce, naczyniach krwionośnych, krwi, zrębie narządów. Najważniejszą rolę w rozwoju tkanki łącznej przypisuje się jej włóknom - kolagenowi, który zachowuje kształt, oraz elastynie, która zapewnia skurcz i relaksację.

DST jest genetycznie określonym procesem, to znaczy z podstawowymi mutacjami genów odpowiedzialnych za syntezę włókien. Mutacje te mogą być bardzo zróżnicowane, a ich miejscem pochodzenia może być wiele genów. Wszystko to prowadzi do niewłaściwego tworzenia łańcuchów kolagenu i elastyny, w wyniku czego utworzone przez nie struktury nie są w stanie wytrzymać odpowiednich obciążeń mechanicznych.

Klasyfikacja

Dziedziczne choroby tkanki łącznej dzielą się na:

  • Dysplazja zróżnicowana (DD)
  • Dysplazja niezróżnicowana (ND).

Zróżnicowana dysplazja charakteryzuje się pewnym rodzajem dziedziczenia, który ma wyraźny obraz kliniczny, a często również ustalany i dobrze badany defekty biochemiczne lub genowe. Choroby tego typu dysplazji nazywane są kolagenopatiami, ponieważ są dziedzicznymi chorobami kolagenu.

Ta grupa obejmuje:

    Zespół Marfana jest najczęstszą i najbardziej znaną z tej grupy. To on odpowiada percepcji gutty opisanej w fikcji (D. V. Grigorovich „Gutta Percha Boy”).

Między innymi dla tego syndromu osobliwego:

  • Wysokie, długie kończyny, arachnodaktyl, skolioza.
  • Po stronie narządu wzroku występuje odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki, niebieska twardówka, a nasilenie wszystkich zmian może się różnić w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie u 100% pacjentów zachodzą zmiany funkcjonalne i anatomiczne serca, które stają się pacjentami w kardiologii.

Najbardziej charakterystycznym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, ekspansja i tętniak aorty z możliwym powstawaniem niewydolności serca.

  • Zespół powolnej skóry jest rzadką chorobą tkanki łącznej, w której skóra łatwo się rozciąga i tworzy luźne fałdy. W przypadku powolnego zespołu skóry wpływają głównie na włókna elastyczne. Choroba jest zazwyczaj dziedziczna; w rzadkich przypadkach i z nieznanych przyczyn rozwija się u ludzi, którzy nie mają precedensu w rodzinie.
  • Zespół Eilers-Danlosa to cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będą również rozluźnione stawy. Inne, bardzo częste objawy obejmują podatność skóry i powstawanie szerokich atroficznych blizn ze względu na rozciągliwość powłoki.

    Znaki diagnostyczne mogą być:

    • obecność podskórnych formacji tkanki łącznej;
    • ból stawów;
    • częste zwichnięcia i podwichnięcia.
  • Osteogenesis imperfecta to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, które opierają się na zaburzeniach tworzenia kości. W rezultacie gęstość kości jest znacznie zmniejszona, co prowadzi do częstych złamań, upośledzenia wzrostu i postawy, rozwoju charakterystycznych deformacji upośledzających i związanych z tym problemów, w tym zaburzeń oddechowych, neurologicznych, sercowych, nerek, utraty słuchu i tak dalej.

    W niektórych typach i podtypach obserwuje się również niedoskonałą zębinogenezę - naruszenie tworzenia zębów. Ponadto często dochodzi do przebarwienia białek oczu, tak zwanej „niebieskiej twardówki”.

    Dysplazja niezróżnicowana (ND) jest diagnozowana tylko w przypadku, gdy żaden z objawów choroby nie jest związany ze zróżnicowanymi chorobami. Jest to najczęstsza patologia tkanki łącznej. Może wystąpić u dorosłych i dzieci. Częstotliwość wykrywania u młodych ludzi sięga 80%.

    Całkowity zestaw objawów klinicznych niezróżnicowanej dysplazji nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszym planie są manifestacje zewnętrzne, pozwalające podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to jak zestaw oznak uszkodzenia tkanki łącznej, które są opisane w literaturze około 100.

    Oznaki dysplazji tkanki łącznej

    Pomimo całej różnorodności objawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu z późniejszym powstaniem patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku, mięśnia sercowego.

    Główne cechy to następujące znaki:

    • rozrost stawów;
    • wysoka elastyczność skóry;
    • deformacje szkieletu;
    • anomalie gryzienia;
    • płaska stopa;
    • pajączka.

    Małe oznaki obejmują na przykład anomalie małżowiny usznej, zębów, przepukliny itp. Z reguły nie ma wyraźnego dziedziczenia, ale osteochondroza, płaskostopie, skolioza, artroza, patologia narządu wzroku itp.

    Zewnętrzne znaki są podzielone na:

    • szkielet kości,
    • skóra,
    • stawowy,
    • małe anomalie rozwoju.

    Objawy wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne w układzie nerwowym, analizator wzrokowy, układ sercowo-naczyniowy, narządy oddechowe, jamę brzuszną.

    Należy zauważyć, że zespół dystonii wegetatywnej (VD) jest jednym z pierwszych i jest obowiązkowym elementem DST. Objawy dysfunkcji autonomicznej obserwuje się już w młodym wieku, aw okresie dojrzewania obserwuje się w 78% przypadków NDCT. Nasilenie rozregulowania autonomicznego wzrasta równolegle z objawami klinicznymi dysplazji.

    W tworzeniu autonomicznych zmian w DST ważne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zaburzeń w procesach biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, co całkowicie zmienia stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do zaburzenia równowagi autonomicznej.

    Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

    Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

    Przyczyny i czynniki

    Obecnie, wśród głównych przyczyn DST, występują zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, synteza niedojrzałego kolagenu, zaburzenie struktury włókien kolagenu i elastyny ​​z powodu ich niewystarczającego usieciowania. Sugeruje to, że przy DST wady tkanki łącznej w ich objawach są bardzo zróżnicowane.

    Te zaburzenia morfologiczne są oparte na dziedzicznych lub wrodzonych mutacjach genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, jak również niekorzystne czynniki środowiskowe. W ostatnich latach szczególną uwagę zwrócono na patogenetyczne znaczenie dysylementozy, w szczególności hipomagnezemii.

    Innymi słowy, DST jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może występować na poziomie genu, na poziomie nierównowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie upośledzonej homeostazy poszczególnych makro i mikroelementów.

    Takie naruszenie tworzenia tkanek może wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i po porodzie. Bezpośrednie przyczyny rozwoju takich zmian u płodu, naukowcy przypisują szereg genetycznie określonych mutacji, które wpływają na powstawanie włókienek macierzy zewnątrzkomórkowej.

    Do najczęstszych czynników mutagennych należą dziś:

    • złe nawyki;
    • zła sytuacja środowiskowa;
    • błędy żywieniowe;
    • toksykoza kobiet w ciąży;
    • zatrucie;
    • stres;
    • niedobór magnezu i więcej.

    Obraz kliniczny

    Zmiany dysplastyczne w tkankach łącznych ciała są bardzo podobne pod względem objawów do różnych patologii, dlatego w praktyce lekarze muszą radzić sobie z nimi w różnych specjalizacjach: pediatrzy, gastroenterolodzy, ortopedzi, okuliści, reumatolodzy, pulmonolodzy i tym podobne.

    Pacjenci z rozpoznaniem dysplazji tkanki łącznej mogą być natychmiast zidentyfikowani. Są to dwa rodzaje ludzi: pierwszy jest wysoki, cienki, garbaty, z wystającymi łopatkami i obojczykiem, a drugi jest mały, cienki, kruchy.

    Bardzo trudno jest postawić diagnozę na podstawie słów pacjenta, ponieważ pacjenci przedstawiają wiele skarg:

    • ogólna słabość;
    • ból brzucha;
    • bóle głowy;
    • wzdęcia;
    • zaparcie;
    • niedociśnienie;
    • problemy z układem oddechowym: częste zapalenie płuc lub przewlekłe zapalenie oskrzeli;
    • hipotonia mięśniowa;
    • zmniejszony apetyt;
    • niska tolerancja obciążenia i wiele innych.

    Objawy wskazujące na obecność tego typu dysplazji:

    • brak masy ciała (asteniczna budowa ciała);
    • patologie kręgosłupa: „proste plecy”, skolioza, hiperlordoza, hiperfifoza;
    • deformacje klatki piersiowej;
    • dolichostenomelia - proporcjonalne zmiany w ciele: wydłużone kończyny, stopy lub dłonie;
    • hipermobilność stawu: zdolność do zginania małego palca o 90 stopni, pererazgut zarówno stawów łokciowych, jak i kolanowych itd.;
    • deformacja kończyn dolnych: koślawość;
    • zmiany w tkankach miękkich i skórze: „cienka”, „powolna” lub „nadmiernie rozciągliwa” skóra, gdy siatka naczyniowa jest widoczna, skóra jest bezboleśnie wciągnięta w czoło, tył dłoni lub pod obojczyk, lub gdy skóra na przedsionkach lub czubku nosa uformowane w fałdzie;
    • płaskie stopy: wzdłużne lub poprzeczne;
    • opóźnienie wzrostu szczęki (górna i dolna);
    • zmiany oka: angiopatia siatkówki, krótkowzroczność, twardówka niebieska;
    • zmiany naczyniowe: wczesne żylaki, zwiększona kruchość i przepuszczalność.

    Kombinacja objawów, z których wiodącą jest superfleksyjność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

    Dysplazja tkanki łącznej, której objawy u dzieci praktycznie nie różnią się od objawów klinicznych u dorosłych, jest chorobą polimorficzną i charakteryzuje się wieloma objawami, a mianowicie:

    • zaburzenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (dystonia wegetatywno-naczyniowa, zaburzenia mowy, migrena, moczenie, nadmierne pocenie się);
    • zaburzenia czynności układu sercowo-naczyniowego i oddechowego (wypadanie zastawki mitralnej, tętniak, niedorozwój aorty i płuc, arytmia, niedociśnienie tętnicze, blokada, bóle serca, zespół nagłej śmierci, ostra niewydolność sercowo-naczyniowa lub płucna);
    • patologie układu mięśniowo-szkieletowego (skolioza, kifoza, płaskostopia, deformacje klatki piersiowej i kończyn, hipermobilność stawów, zwyrodnieniowe i destrukcyjne stany patologiczne w stawach, nawykowe zwichnięcia, częste złamania kości);
    • rozwój chorób układu moczowo-płciowego (nefroptoza, nieprawidłowości w rozwoju nerek, niewydolność zwieracza pęcherza moczowego, poronienia, brak miesiączki, krwotok krwotoczny, wnętrostwo);
    • zewnętrzne nieprawidłowe objawy (niska masa ciała, wysoki wzrost z nieproporcjonalnymi kończynami, letarg i bladość skóry, plamy pigmentowe, rozstępy, lopouhy, asymetria małżowin usznych, naczyniak krwionośny, niski wzrost włosów na czole i szyi);
    • zaburzenia okulistyczne (krótkowzroczność, patologia naczyń siatkówki, jej oderwanie, astygmatyzm, różne formy zeza, podwichnięcie soczewki);
    • zaburzenia nerwicowe (ataki paniki, stany depresyjne, anoreksja);
    • zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (skłonność do zaparć, wzdęcia, utrata apetytu);
    • różne choroby laryngologiczne (zapalenie migdałków, zapalenie oskrzeli).

    Wszystkie powyższe objawy dysplazji tkanki łącznej mogą występować zarówno w złożonych, jak i oddzielnych grupach. Stopień ich manifestacji zależy wyłącznie od indywidualnych cech organizmu i rodzaju mutacji genowej, co doprowadziło do wystąpienia zaburzeń w syntezie związków kolagenowych.

    Jak manifestuje się dysplazja tkanki łącznej w dzieciństwie

    Prawdopodobnie jednym z najpoważniejszych objawów dysplazji tkanki łącznej u dzieci są zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym. Jak wiadomo, kręgosłup i duże stawy należą do głównych organów ludzkiego ciała, które są odpowiedzialne za takie funkcje jak mobilność i wrażliwość, więc ich porażka ma bardzo nieprzyjemne konsekwencje.

    Dysplazja tkanki łącznej u dzieci może przejawiać się w postaci nadmiernej elastyczności i mobilności (hipermobilność), a także w postaci niewystarczającej ruchomości stawów (przykurcz), niedorozwoju (karłowatość) i łamliwości kości, słabych więzadeł, różnych form skoliozy, płaskostopia, deformacji klatki piersiowej inne

    Dysplazje obserwuje się także w innych narządach, takich jak serce, narządy wzroku i naczynia. Przejawy dysplazji w kręgosłupie charakteryzują się przemieszczeniem kręgów względem siebie, z wszelkimi ruchami powodującymi zwężenie naczyń krwionośnych, szczypaniem korzeni i pojawieniem się bólu, zawrotów głowy.

    Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci ze sfery mięśniowo-szkieletowej objawia się odchyleniami od normy w rozwoju kręgosłupa i upośledzeniem tworzenia tkanki łącznej stawów, co prowadzi do ich hipermobilności i osłabienia. Dysplazję stawów u dzieci diagnozuje się w większości przypadków bezpośrednio po urodzeniu.

    W zależności od lokalizacji procesu patologicznego, zwyczajowo wyróżnia się następujące formy tej choroby:

    • dysplazja stawu barkowego;
    • dysplazja łokciowa;
    • dysplazja stawu biodrowego (najczęstszy typ);
    • dysplazja kolana u dzieci;
    • dysplazja stawu skokowego u dzieci.

    Obraz kliniczny poszczególnych rodzajów dysplazji stawów zależy od wielu czynników:

    • lokalizacja procesu patologicznego;
    • obecność predyspozycji dziedzicznych;
    • trauma narodzin i więcej.

    Wrodzona dysplazja tkanki łącznej stawu biodrowego może objawiać się skróceniem jednej z nóg dziecka, asymetrią fałdów pośladkowych i niemożnością oddzielenia nóg zgiętych w kolanach.

    W dysplazji stawu kolanowego pojawia się ból w kolanie podczas ruchu, a także deformacja rzepki. U dzieci z zaburzeniami dysplastycznymi w okolicy barku obserwuje się podwichnięcia w stawie o tej samej nazwie, bolesność ruchami ręki, zmiany kształtu łopatki.

    Proces patologiczny w kościach kręgosłupa u dzieci ma takie same objawy jak dysplazja tkanki łącznej u dorosłych. Naruszeniom w okolicy szyjki macicy towarzyszą bóle głowy i problemy z wrażliwością, a także funkcje ruchowe kończyn górnych. Dysplazja kręgosłupa szyjnego u dzieci w większości przypadków powoduje powstawanie garbu.

    Dysplazja kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego u dzieci występuje z tych samych powodów, co każdy inny typ tej choroby. Procesowi patologicznemu towarzyszy rozwój deformacji kręgosłupa, zaburzenia chodu, a czasem nawet całkowite unieruchomienie kończyn dolnych. Często z dysplazją okolicy lędźwiowo-krzyżowej obserwuje się problemy z układem moczowo-płciowym, chorobami nerek i narządów miednicy małej.

    Cechy DST obejmują brak lub niskie nasilenie fenotypowych objawów dysplazji po urodzeniu, nawet w przypadkach zróżnicowanych postaci. U dzieci ze stanem uwarunkowanym genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie.

    Z biegiem lat, zwłaszcza w niekorzystnych warunkach (warunki środowiskowe, jedzenie, częste współistniejące choroby, stresy), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich manifestacji stopniowo rosną, ponieważ podstawowe zmiany homeostazy pogarszają te czynniki środowiskowe.

    Niestety nikt nie jest odporny na dysplazję tkanki łącznej. Może nawet wystąpić u dziecka, którego rodzice są całkowicie zdrowi. Dlatego ważne jest, aby znać podstawowe objawy choroby, które pozwoliłyby z czasem podejrzewać rozwój patologii i zapobiec jej poważnym konsekwencjom.

    Fakt, że dziecko ma dysplazję tkanki łącznej, powinien być spowodowany faktem, że w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia zdiagnozowano kilka chorób. Jeśli karta dla niemowląt ambulatoryjnych jest pełna różnych diagnoz, które na pierwszy rzut oka nie są ze sobą powiązane, to już powód, aby zwrócić się do genetyki.

    Załóżmy również, że obecność zmian patologicznych u dziecka pomoże okresowo przeprowadzać regularne badania wysoko wykwalifikowanych specjalistów, które określą zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, układu krążenia, oczu, mięśni i wiele innych.

    Silna toksykoza u matki, przewlekłe zatrucie kobiety w ciąży, opóźnianie chorób wirusowych i skomplikowana poród mogą prowadzić do rozwoju DST u dziecka.

    Diagnoza patologii

    W celu dokładnej diagnozy konieczne jest dokładne zbadanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji o chorobach dziedzicznych.

    Objawy zespołu dysplazji są tak różnorodne, że bardzo trudno jest postawić diagnozę w odpowiednim czasie i we właściwy sposób. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie szeregu laboratoryjnych badań diagnostycznych, ultrasonografii (ultradźwięków), rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT), aby przeprowadzić badanie aktywności elektrycznej mięśni (elektromiografia), badania rentgenowskiego kości itp.

    Diagnoza dysplazji tkanki łącznej jest długim, pracochłonnym i zawsze skomplikowanym procesem. W przypadku podejrzenia choroby lekarzom przepisuje się przede wszystkim badanie genetyczne pod kątem mutacji, a także kliniczne i genealogiczne badanie ciała pacjenta.

    Diagnoza obejmuje zintegrowane podejście wykorzystujące kliniczne metody genealogiczne, przygotowanie historii choroby pacjenta, przeprowadzenie badania klinicznego samego pacjenta i członków jego rodziny, a ponadto zastosowanie molekularnych metod genetycznych i biochemicznych.

    Ponadto zaleca się, aby pacjent przeszedł przez wszystkich specjalistów w celu określenia zakresu procesu patologicznego, stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych i tym podobnych.

    Diagnostyka czasu letniego obejmuje:

    • przyjmowanie historii;
    • ogólne badanie pacjenta;
    • pomiar długości ciała i jego poszczególnych segmentów;
    • ocena mobilności stawów;
    • diagnoza dysplazji tkanki łącznej we krwi;
    • oznaczanie glukozaminoglikanów i hydroksyproliny w dziennej porcji moczu;
    • rentgenoskopia kręgosłupa i stawów;
    • USG narządów wewnętrznych.

    Stosując metodę biochemiczną, możliwe jest określenie stężenia hydroksyproliny i glikozaminoglikanu zawartych w moczu, co jest dość obiektywnym kryterium dla dysplazji tkanki łącznej, ale ta metoda jest stosowana do potwierdzenia diagnozy rzadko.

    Leczenie

    Współczesna medycyna wykorzystuje wiele różnych metod leczenia zespołu dysplazji w zależności od jego objawów, ale z reguły wszystkie sprowadzają się do objawowego leczenia medycznego lub chirurgicznego. Najtrudniejsza do leczenia jest niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej, ze względu na niejednoznaczne objawy kliniczne, brak jasnych kryteriów diagnostycznych.

    Leczenie lekami obejmuje stosowanie preparatów magnezowych, kardiotroficznych, antyarytmicznych, wegetotropowych, nootropowych, wazoaktywnych, beta-blokerów.

    Leczenie lekami jest substytucyjne. Celem stosowania leków w tej sytuacji jest stymulowanie syntezy własnego kolagenu. W tym celu stosuje się glukozaminę i siarczan chondroityny. Aby poprawić wchłanianie fosforu i wapnia, co jest niezbędne dla kości i stawów, zaleca się aktywne formy witaminy D.

    Leczenie wymaga zintegrowanego podejścia, w tym:

    1. Metody medyczne oparte na stosowaniu leków, które pozwalają stymulować tworzenie kolagenu. Leki te obejmują: kwas askorbinowy, siarczan chondroityny (lek o charakterze mukopolisacharydów), witaminy i mikroelementy.
    2. Metody nielekowe, w tym pomoc psychologa, indywidualizacja codziennego schematu, fizykoterapia, masaż, fizjoterapia, akupunktura, balneoterapia, a także terapia dietetyczna.

    Kinezyterapia koncentruje się na leczeniu zespołu dysplazji poprzez wzmocnienie, utrzymanie napięcia mięśniowego i równowagi układu mięśniowo-szkieletowego, zapobiegając rozwojowi nieodwracalnych zmian, przywracając normalne funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego, poprawiając jakość życia.

    Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci jest z reguły realizowane metodą zachowawczą. Dzięki witaminom z grupy B i kwasowi askorbinowemu możliwe jest stymulowanie syntezy kolagenu, co spowalnia rozwój choroby. Ponadto lekarze zalecają małym pacjentom przyjmowanie preparatów magnezu i miedzi, leków stymulujących metabolizm minerałów i normalizujących poziom niezbędnych aminokwasów we krwi.

    Reżim dnia: nocny sen powinien wynosić co najmniej 8-9 godzin, niektóre dzieci są pokazywane i śpią w ciągu dnia. Konieczne jest wykonywanie codziennych porannych ćwiczeń.

    Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, muszą zaangażować się w całe życie, ale w każdym razie nie sport zawodowy! U dzieci z hipermobilnością stawów zaangażowanych w sport zawodowy, bardzo wcześnie rozwijają się zwyrodnieniowe-dystroficzne zmiany w chrząstce, w wiązadłach. Wynika to z trwałych urazów, mikrozmienności, które prowadzą do przewlekłego aseptycznego zapalenia i procesów dystroficznych.

    Dobry efekt zapewnia pływanie terapeutyczne, jazda na nartach, jazda na rowerze, chodzenie po schodach pod górę i w dół, badminton, gimnastyka wushu. Skuteczne chodzenie dawkowane. Regularne ćwiczenia zwiększają zdolności adaptacyjne organizmu.

    Masaż leczniczy jest ważnym elementem rehabilitacji dzieci z DST. Wykonywany jest masaż pleców, szyi i obroży, a także kończyn (cykl 15-20 sesji).

    W przypadku instalacji stóp z płaską koślawością pokazane jest zużycie podbicia. Jeśli dziecko skarży się na ból stawów, zwróć uwagę na wybór racjonalnych butów. U małych dzieci właściwe obuwie powinno mocować stopę i staw skokowy za pomocą rzepu, powinno mieć minimalną liczbę wewnętrznych szwów i być wykonane z naturalnych materiałów. Tło musi być wysokie, twarde, pięta - 1-1,5 cm.

    Zaleca się codzienne uprawianie gimnastyki dla stóp, kąpiele w stopach z solą morską przez 10-15 minut i masowanie stóp i nóg.

    Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z wyraźnymi objawami dysplazji, które swoją obecnością stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca, ciężkie postacie deformacji klatki piersiowej, przepuklina kręgu.

    Leki zawierające magnez w terapii DST

    Obecnie udowodniono wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i kostnej, w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych, zwiększając ich degradację, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.

    Niedobór magnezu przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, wyrażonej jako:

    • skurcz naczyń, nadciśnienie tętnicze, dystrofia mięśnia sercowego, tachykardia, arytmia, zwiększenie odstępu QT;
    • skłonność do zakrzepicy, do zaburzeń neuropsychiatrycznych, objawiających się zmniejszoną uwagą, depresją, lękami, lękiem, dysfunkcją autonomiczną, zawrotami głowy, migrenami, zaburzeniami snu, parestezjami, skurczami mięśni.

    Deficyty trzewne obejmują skurcz oskrzeli, laryngizm, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz szpotawy, nudności, wymioty, dyskinezę żółciową i rozlany ból brzucha.

    Przewlekłemu niedoborowi magnezu przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcia mięśniowego, ciężka astenia, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia. Ze względu na wiele efektów klinicznych magnez jest szeroko stosowany jako lek na różne choroby.

    Rola wapnia i magnezu jako głównych elementów zaangażowanych w tworzenie jednego rodzaju tkanki łącznej - tkanki kostnej - jest dobrze znana. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, ponieważ jego zawartość w szkielecie wynosi 59% całkowitej zawartości w organizmie.

    Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, siła i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi między wapniem i magnezem.

    Niedobór magnezu i normalny lub podwyższony poziom wapnia zwiększają aktywność enzymów proteolitycznych - metaloproteinaz - enzymów, które powodują przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyn nieprawidłowości w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, powodując ciężkie objawy kliniczne NDCT.

    Magnez wpływa regulująco na wykorzystanie wapnia przez organizm. Nieodpowiednie spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania wapnia nie tylko w kościach, ale także w tkankach miękkich i różnych narządach. Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w magnez narusza wchłanianie wapnia, a przyczyny zwiększają jego wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia - główna część ciała, i należy to uwzględnić w zaleceniach dla pacjenta dotyczących żywienia.

    Ilość magnezu w diecie powinna wynosić 1/3 zawartości wapnia (średnio 1000 mg wapnia 350-400 mg magnezu).

    Badania homeostazy wapnia są argumentem potwierdzającym wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementozy i dyktują zapotrzebowanie na wapń w równowadze z magnezem u pacjentów z NDST. Przywrócenie upośledzonej homeostazy elementarnej uzyskuje się dzięki racjonalnej diecie, odmierzonemu ćwiczeniu, które poprawia strawność makro- i mikroelementów, a także stosowanie magnezu, wapnia, pierwiastków śladowych i witamin.

    Obecnie terapia NDCT lekami zawierającymi magnez jest patogenetycznie uzasadniona. Uzupełnienie niedoboru magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności wyżej wymienionych enzymów - metaloproteinaz i odpowiednio do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z NDCT (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.

    W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomami magnezu i sposobami podawania. Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską nasiąkliwość w przewodzie pokarmowym i zdolność do wywoływania biegunki.

    W związku z tym preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie. Jeśli to konieczne, powołanie funduszy kardiotroficznych, przeciwnadciśnieniowych i vegetotropnyh powinny być zalecane preparaty magnezu jako składnik terapii skojarzonej.

    Tak więc zmniejszenie jednego z objawów klinicznych NDST - dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dieslementozy w rozwoju DST. Wyniki badania homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korekcji za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej, która może zapobiegać postępowi NDCT u dzieci i młodzieży.

    Leczenie za pomocą terapii dietetycznej

    Podstawową zasadą leczenia dysplazji tkanki łącznej jest terapia dietetyczna. Posiłki powinny być bogate w białko, tłuszcze, węglowodany. Zaleca się jedzenie bogate w białko (mięso, ryby, fasola, orzechy). Również w diecie wymaga sera i sera. Ponadto produkty muszą zawierać dużą liczbę pierwiastków śladowych i witamin.

    Pacjentom z DST zaleca się specjalną dietę wzbogaconą o ryby, mięso, rośliny strączkowe i owoce morza. Oprócz podstawowej diety ważne będą także suplementy zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

    Pacjentom zaleca się dietę bogatą w białka, niezbędne aminokwasy, witaminy i pierwiastki śladowe. Dzieci, które nie mają patologii przewodu pokarmowego, powinny spróbować wzbogacić dietę w naturalny siarczan chondroityny. Są to mocne buliony mięsne i rybne, galaretowate mięso, galaretowate mięso, galaretowate mięso.

    Potrzebna jest żywność zawierająca dużą ilość naturalnych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E. Powinno to obejmować owoce cytrusowe, słodką paprykę, czarne porzeczki, szpinak, rokitnik i aronię czarną. Dodatkowo przepisuj pokarmy bogate w makro- i mikroelementy. W skrajnych przypadkach można je zastąpić mikroelementami.

    1. Pokarmy bogate w białka (ryby i owoce morza, mięso, orzechy, fasola), glikozaminoglikany (silny bulion z ryb lub mięsa), witaminy (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementy (fosfor, wapń, magnez, selen, cynk, miedź).
    2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysokotłuszczowe enpity klasy Omega-3, 2. Dzieci o nadmiernym wzroście to wysoko tłuszczowe enpity klasy Omega-3, które hamują wydzielanie somatotropiny.

    Wskazania i przeciwwskazania

    Racjonalny tryb dnia, właściwe odżywianie, rozsądny wysiłek fizyczny i stały monitoring mogą szybko pozbyć się problemów związanych z DST. Dysplazja jest dziedziczna, a zdrowy tryb życia jest korzystny dla wszystkich członków rodziny.

    Leczenie pacjentów z DST jest trudnym, ale satysfakcjonującym zadaniem, które uzyskuje się przy odpowiednim przestrzeganiu wszystkich wskazań i przeciwwskazań.

    • Codzienny umiarkowany trening fizyczny (20-30 minut) w formie ćwiczeń w pozycji na plecach, mający na celu wzmocnienie tkanki mięśniowej pleców, kończyn i brzucha.
    • Trening aerobowy układu krążenia (spacery, jogging, jazda na rowerze, ćwiczenia na siłowni, gra w tenisa (stół) itd.).
    • Pływanie terapeutyczne, odciążające kręgosłup.
    • Gimnastyka medyczna.
    • Wraz z rozszerzaniem się korzenia aorty i wypadaniem zastawek serca - coroczne EKG i echokardiografia.
    • Ograniczenia dotyczące przenoszenia ciężarów (nie więcej niż trzy kilogramy).
    • Poradnictwo genetyczne medyczne przed ślubem.
    • Wszelkie rodzaje sportów kontaktowych, trening izometryczny, podnoszenie ciężarów, ciężka praca rolnicza, przeciążenie umysłowe.
    • Z hipermobilnością stawów - wiza, rozstępy, nadmierne rozciąganie kręgosłupa.
    • Zawody związane z wibracjami, dużymi obciążeniami (fizycznymi i emocjonalnymi), promieniowaniem i narażeniem na wysokie temperatury.
    • Życie w obszarach o gorącym klimacie i wysokim promieniowaniu.

  • Artykuły O Depilacji